科技日报昆明4月18日电（记者 赵汉斌）精神分裂症的遗传力高达80%，表明遗传风险因素在精神分裂症中起主要作用。记者18日从中科院昆明动物研究所了解到，该所罗剑雄课题组通过精神分裂症整合组学研究，鉴别到精神分裂症的易感基因，研究成果发表在著名国际期刊《精神分裂症通报》上。
精神分裂症的全球终身患病率约为1%，常发病于青壮年，且不到50%患者能获得较好预后。“过去的数十年间，精神分裂症全基因组范围内的关联研究已鉴别到系列风险遗传变异，但由于遗传异质性和连锁不平衡，如何从关联研究发现的基因座中进一步鉴别风险基因仍然是个挑战。”罗剑雄研究员说。
整合组学研究为风险基因的鉴别提供了一种可行的方法，通过整合大规模的关联研究和表达数量性状基因座数据，目前已经报道了多个精神分裂症风险基因，但目前相关数据主要来自欧洲人群。
最近，课题组利用整合组学研究方法，对来自亚洲人群的关联研究和基因座进行了整合分析，鉴定到东亚人群特异的精神分裂症风险易感基因tmem180。不同的整合分析均提示此基因的表达降低与精神分裂症风险显著相关。进一步的表达分析表明它在精神分裂症患者中表达显著下调。此外，此基因在精神分裂症患者大脑中表达显著降低。利用神经干细胞模型进行增殖、分化实验以及转录组分析等手段，探索它在精神分裂症发病中的作用，结果表明tmem180表达敲低造成神经发育异常，并影响发育和突触传递等精神分裂症相关通路。
此次研究还结合神经干细胞模型，进一步阐明这个风险基因在精神分裂症发生中的潜在致病机理，同时研究也表明了在东亚人群中推进相关研究的重要性和迫切性。
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